Tag Archives: forskning

Det var ett högst onödigt besök.

En riktigt trist grej med att ha en av världens mest ovanliga diagnoser är att ja, den är så ovanlig så ingen vet nåt om den.  PHARC. Det är spännande att vara ett medicinskt fenomen. En mutant med funktionsnedsättningar istället för superkrafter. Det suger att aldrig kunna få ett naturligt bemötande inom vården utan att få det förklarat för sig att min kropp står utanför vårdpersonalens kunskaper. Att de aldrig behandlat någon som mig inte säkert kan veta hur min kropp kommer reagera på den ena eller den andra metoden. Jag har en fantastisk läkare som har enorm kunskap kring den här typen av syndrom, men han pensioneras inom snar framtid. Då kommer det inte finnas nån alls.
Jag fick möjligheten att komma till Sahlgrenska i Göteborg och träffa en specialistläkare inom genetik och neurologi.  Mötet gav i princip ingenting. Det var ett högst onödigt besök. ”Du är första patienten med denna diagnos jag stött på. Jag kan inte hjälpa dig med nåt.” No shit! Fasen, varför orkar jag ens.  Jag hade hoppats på att kunna få träffa sjukgymnast och annan habiliteringspersonal specialiserade  på ovanliga neurologiska diagnoser. Men sånt höll de inte ens på med. Intresse för att forska om PHARC fanns inte heller. En enda person i Sverige, typ 20-30 personer i världen utgör inget vetenskapligt underlag för att få fram något som kan leda till behandling värd att bekosta. Det visste jag ju, men ändå. Man hoppas. Det fanns en läkare i Norge som gjorde det. Han gick sen förstås i pension. Skit också!

Jag kommer bli kallad till honom om två år igen. Läkaren vill se hur mitt syndrom utvecklats. Över lag gillar jag honom. Han påminner om Woody Allen men bara till utseendet. Känns ändå tryggt att jag kommer bli kallad igen. Uppföljd. Vad han kommer följa upp är dels hur min sjukdom förändrats men också övervakningen av vad som finns dokumenterat om PHARC i världen.

I en konstig känslostorm hittar jag ett korn av trygghet och jag tar den. Lägger den i fickan bland mina andra små korn. Specialisten på dövblindsyndrom, familjen, en snart anpassad bostad,  personlig assistans, taktilt teckenspråk, mammarollen, yrket som skribent och nu en specialist på ovanliga genetiska diagnoser.

Chockladmissbrukande mamma i onåd

Jag råkade i onåd hos min femåring i morse. Jag förtjänade det faktiskt för jag hade ätit upp allt godis utan att bjuda henne.

malmo_chokladfabrik_lakritsNi förstår, jag fick en chokladask i alla hjärtansdagspresent av min vän. Då ville Ottilia förstås att vi jag skulle öppna den på en gång, men jag vill spara lite på den. Jag lovade också att när jag väl öppnade den skulle hon få smaka. I morse hittade hon chokladasken fiffigt gömd under soffan och väldigt tom. Hon slet verkligen isär hela asken för att veta säkert.

Jag försvarade mig med att jag inte alls glömt bort henne. Att när jag ätit chokladen visst sparat två chokladhjärtan åt henne. Det gjorde jag minsann, men igår kväll råkade jag äta upp dem också. Vem hade kunnat tro att det skulle bli ett världskrig av det liksom. Det var ju faktiskt MIN choklad. Ottilia lovade från botten av sitt hjärta att hon aldrig ska förlåta mig och att hon aldrig skulle ta på sig kläder till dagis. Jag funderade på att berätta att pappa ätit upp godispåsen vi hade hemma bara för att verka lite mindre hemsk, men lät bli.

3marshmallowsHon tog på sig kläder till slut så en dag förlåter hon mig nog också. Jag måste hålla med om att det var taskigt att äta upp godis som jag lovat bort till henne. Speciellt med tanke på att vi provade marshmallowsexperimentet på Ottilia för några dagar sedan. Det är ett experiment som inleddes 1972 på Stanford Universitet. Testpersonerna var 4 år gamla och fick en tallrik med en marshmallow framför sig. Testledaren lovade barnet en till marshmallow om barnet kunde vänta med att äta den hen hade framför sig medan testledaren var bort. Sen gick testledaren ut och genom spegelglas iakttog man barnets strategier för att behålla sin självkontroll. De sparkade på bordet, blundade och tuggade sitt eget hår bland annat. I genomsnitt kunde en fyraåring vänta tre minuter innan hen åt upp godisbiten. Vissa åt upp den så fort testledaren lämnat rummet. En tredjedel av barnen lyckades vänta de 15 minuterna hen var ensam och fick sen en andra marshmallow. Test följdes upp tio år senare då man konstaterade att de barn som haft lågt tålamod som barn i större utsträckning hade problem i tonåren med skola, familjerelationer, stress och att hantera vänskap. 30 år senare följde man upp testet ännu en gång och såg att samma grupp nu hade större problem med fetma och droger.

Enbart för skojs skull provade vi testet på Ottilia med godisnappar. Vi frågade Ottilia om hon ville göra ett test och förklarade hur det skulle gå till. Det ville hon. Vi lämnade henne ensam vid köksbordet med godisnappen framför sig och satte oss i vardagsrummet. Efter en stund sa Sven att han kunde höra att Ottilia spelade på sitt lilla gameboyspel vid bordet och det var ju lite fusk. Jag rullade ut i köket och frågade Ottilia om hon vill avsluta testet eller lämna ifrån sig spelet. Testet fortsatte och från köket var det knäpptyst resten av tiden. När vi kom tillbaka till köket låg godisnappen orörd. Vilket tålamod!! Sen fick vi syn på en hög av mandarinskal bredvid nappen. Ottilia hade helt enkelt gått och tagit sig en mandarin medan hon väntat. Så kan det ju gå när man håller testet i ett kök istället för ett tomt rum med spegelfönster. Smart unge! Hon fick självklart den andra nappen sen som vi lovat.

Man skulle kunna se grejen med chokladasken som ett marshmallowsexperiment. I så fall misslyckades jag Big time! Jag kommer helt enkelt bli en fet knarkare och jag har mycket att lära av mitt barn.